Pūslinės epidermiolizės bus diagnozuojamos ir gydomos, laikantis atitinkamo protokolo

Vaikų ligoninės Vaikų retų ligų koordinavimo centras kartu su Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Dermatovenerologijos centru parengė Pūslinės epidermolizės diagnostikos ir gydymo protokolą, kurio laikantis turėtų palengvėti vaikų, sergančių pūsline epidermolize, priežiūra, būtų lengviau įgyti reikalingus vaistus ir medicinos priemones.

Pūslinės epidermolizės yra grupė retų paveldimų ligų, kurios pasireiškia kaip jungiamojo audinio defektas, dėl kurio lengviau pažeidžiama sergančiojo oda ir gleivinės, jose susidaro pūslelių. Gydymo nuo šios ligos nėra, todėl pagrindinis dėmesys skiriamas pūslių susiformavimo profilaktikai.

Atsižvelgiant į paskutiniųjų metų gimstamumą, Lietuvoje turėtų būti apie 30 sergančių šia liga žmonių, vidutiniškai 0,6 naujų ligos atvejų per metus, o 5- 6 iš jų galėtų sirgti ypač sunkiomis ligos formomis.

Pūslinė epidermolizė yra paveldima autosominiu dominantiniu arba recesyviniu būdu, pavienius ligos atvejus gali lemti de novo (naujai atsiradusios) mutacijos.

Nuo šiol pacientai, sergantys pūsline epidermolize, galės didesnę būtinų vaistų dalį gauti paprasčiau, gydančiam gydytojui dermatovenerologui išrašius 3 formos receptus, vadovaujantis Kompensuojamųjų vaistų skyrimo retoms ligoms gydyti tvarkos aprašu, patvirtintu Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2000 m. sausio 28 d. įsakymu Nr. 49  (Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2015 m. kovo 12 d. įsakymo  Nr. V-346 redakcija). Jei 3 formos receptas kompensuojamajam vaistui nuo retos ligos išrašomas vaikui, neįgaliajam arba asmeniui, sergančiam į A sąrašą įrašyta liga, kurios gydymo išlaidos pagal šį sąrašą kompensuojamos 100 procentų, recepte nurodoma kompensacijos rūšis, žymima 16 kodu (kodas parodo, kokia vaisto bazinės kainos dalis procentais yra kompensuojama).

Pacientai turės galimybę gauti nuolatinę daugiadalykės komandos priežiūrą, kuriai vadovaus gydytojas dermatovenerologas.

Daugiadalykę komandą sudarys tokie specialistai: gyd. dermatovenerologas, neonatologas / vaikų ligų gydytojas / vidaus ligų gydytojas, patologas, genetikas, otorinolaringologas, oftalmologas, vaikų chirurgas, ortopedas-traumatologas, plastinės ir rekonstrukcinės chirurgijos gydytojas, vaikų gastroenterologas, odontologas, anesteziologas, vaikų endokrinologas, vaikų nefrologas, vaikų neurologas, radiologas, skausmo gydymo specialistas, vaikų kardiologas, onkologas ir pagal poreikį kiti specialistai: dietologas, psichologas, burnos higienistas, fizioterapeutas, darbo terapeutas, logopedas, socialinis darbuotojas.

Taikant profilaktinį ir tinkamą pūslių gydymą bei žaizdų tvarstymą galima išvengti odos ir minkštųjų audinių infekcijos, ilgalaikių negyjančių žaizdų, sumažinti skausmą, išvengti komplikacijų ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę.