Mokslas ir mokymas

 

Organizuojamos konferencijos:

Data Pavadinimas
 .
2012-02-29 I-oji mokslinė – praktinė konferencija „Retosios vaikų ligos: problemos ir sprendimai“
2013-03-01 II-oji mokslinė – praktinė konferencija „Retosios ligos šiandien. Tuberozinė sklerozė – daugiadalykis diagnostikos ir gydymo modelis“
2014-02-28 III-ioji mokslinė – praktinė konferencija „Retųjų ligų diena Lietuvoje 2014: vaikų cistinė fibrozė“
2014-10-24 SPINA BIFIDA IR HIDROCEFALIJA SERGANČIUS VAIKUS AUGINANČIŲ ŠEIMŲ MOKYKLA: kaip galime padėti?
2015-03-20 IV-oji tarptautinė mokslinė konferencija „Lizosominės kaupimo ligos (LKL)“
2016-02-26 V-oji tarptautinė mokslinė konferencija „Imuninė sistema ir retos ligos“
2016-10-19 Mokslinė praktinė konferencija „Vaikų smegenėlių pažeidimai“
2016-10-20 VI-oji tarptautinė mokslinė konferencija „Retos vaikų ir suaugusiųjų kardiomiopatijos“
2017-03-17 VII-oji tarptautinė mokslinė konferencija „Moksliniai tyrimai – sergančiųjų retomis ligomis viltis“
2017-10-20 Tarptautinė mokslinė-praktinė konferencija „MPS II (Hunter Sindromas) nuo diagnozės iki gydymo“
2018-03-01 VIII-oji mokslinė konferencija „Vaikų retų ligų koordinavimo centras – 5 metų patirtis ir pasiekimai“
2018-03-02 Multidisciplininis tuberozinės sklerozės ekspertų susitikimas
2018-03-16 IX- oji tarptautinė mokslinė konferencija „Retų ligų gydymo inovacijos“
2019-02-25 DiGeorge sindromo šeimų mokyklėlė, Retų ligų savaitė 2019
2019-02-26 Cistinės fibrozės šeimų popietė, Retų ligų savaitė 2019
2019-03-05 Multidisciplininis tuberozinės sklerozės ekspertų susitikimas, Retų ligų savaitė 2019

Vykdomi nekomerciniai biomedicininiai tyrimai: 

  • TuScCom „Tuberozinės sklerozės kompleksu sergančių vaikų ir suaugusiųjų genetinės įvairovės ir genotipo-fenotipo koreliacijos epidemiologinis tyrimas“
  • BioAlport „Alporto sindromo biomarkeriai“.
  • „Tarptautinis vaikų pilvaplėvės biopsijos tyrimas“
  • LYSO-PROVE „Gošė ligos ilgalaikės prognozės biomarkeris lyso-Gb1 – tarptautinis daugiacentris epidemiologinis tyrimas (LYSO-PROVE), skirtas įvertinti lyso-Gb1 prognostinę vertę Gošė ligos progresavimui“.

Publikacijos:

  • Burkhardt D, Bartosova M, Schaefer B, Grabe N, Lahrmann B, Nasser H, Freise C, Schneider A, Lingnau A, Degenhardt P, Ranchin B, Sallay P, Cerkauskiene R, Malina M, Ariceta G, Schmitt CP, Querfeld U. Reduced Microvascular Density in Omental Biopsies of Children with Chronic Kidney Disease. PLoS One. 2016 Nov 15;11(11):e0166050. doi: 10.1371/journal.pone.0166050.
  • Urbonas V, Sadauskaite J, Cerkauskiene R, Kaminskas A, Mäki M, Kurppa K. Population-Based Screening for Selective IgA Deficiency in Lithuanian Children Using a Rapid Antibody-Based Fingertip Test. Med Sci Monit, 2016; 22. DOI: 10.12659/MSM.898269 (in press).
  • Repeikaitė J., Čerkauskienė R., Čerkauskaitė A., Mačionienė E., Miglinas M. Inkstų pažeidimo dažnis sergant tuberozinės sklerozės kompleksu. Medicinos teorija ir praktika, 2016, 22 tomas Nr.3
  • Juozapaite S, Praninskiene R, Burnyte B, Ambrozaityte L, Skerliene B. Novel mutation in a patient with late onset GLUT1 deficiency syndrome. Brain Dev. 2016. Articles in Press. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.braindev.2016.11.007. IF 1.785
  • Inna Inashkina, Eriks Jankevics, Janis Stavusis, Inta Vasiljeva, Kristine Viksne, Ieva Micule, Jurgis Strautmanis, Maruta S. Naudina, Loreta Cimbalistienė, Vaidutis Kučinskas, Astrida Krumina, Algirdas Utkus, Birutė Burnytė, Ausra Matulevičienė, Baiba Lace. Robust genotyping tool for autosomal recessive type of limb-girdle muscular dystrophies. BMC Musculoskeletal Disorders (2016) 17:200, DOI 10.1186/s12891-016-1058-z. IF 1.72.
  • Skaistė Pečiulienė, Birutė Burnytė, Rymanta Gudaitienė, Skirmantė Rusonienė, Nijolė Drazdienė, Arūnas Liubšys, Algirdas Utkus. Perinatal manifestation of mevalonate kinase deficiency and efficacy of anakinra. Pediatr Rheumatol Online J. 2016 Mar 25;14(1):19. doi: 10.1186/s12969-016-0081-9. IF 1.607.
  • Violeta Mikštienė, Audronė Jakaitienė, Jekaterina Byckova, Eglė Gradauskienė, Eglė Preikšaitienė, Birutė Burnytė, Birutė Tumienė, Aušra Matulevičienė, Laima Ambrozaitytė, Ingrida Uktverytė, Ingrida Domarkienė, Tautvydas Rančelis, Loreta Cimbalistienė, Eugenijus Lesinskas, Vaidutis Kučinskas, Algirdas Utkus. The high frequency of GJB2 gene mutation c.313_326del14 suggests its possible origin in ancestors of Lithuanian population. BMC genetics. 2016, Vol. 17. p. art. no 45 [1-12]. ISSN: 1471-2156 ; DOI: 10.1186/s12863-016-0354-9. IF 2.40.
  • Aistė Lengvenytė, Robertas Strumila, Jurgita Grikinienė. Use of Cognitive Enhancers Among Medical Students in Lithuania. Nordic Studies on Alcohol and Drugs. 2016 vol33, 173-187.
  • Mariana S. Lunardia, Katia Lin, Rūta Mameniškienė, Sandor Beniczky, Alicia Bogacz, Patricia Braga, Mirian S.B. Guaranhai, Elza M.T. Yacubiani, Rūta Samaitienė, Betül Baykanl, Thomas Hummel, Peter Wolf, Olfactory stimulation induces delayed responses in epilepsy. Epilepsy & Behavior, Volume 61, August 2016, Pages 90–96.
  • Jančauskaitė, E. Jurolaic, J.Kaladžinskaitė, J. Grikinienė. Moksleivių patiriamas psichologinis stresas, jo sąsajos su galvos skausmais. Neurologijos seminarai. 2016, t. 20, nr.2 (68). p 94-97.
  • Ieva Galiūtė, Eglė Butkutė, Natalija Drapeko, Jurgita Grikinienė. Vaikų vitamin D koncentracijos kraujo serume tyrimų analizė. Laboratorinė medicina. 2016, t. 18, Nr. 4, p. 172-175.
  • Linas Davainis, Rūta Praninskienė. Vaikų neuropsichiatriniai simptomai ir autoimuninės ligos: literatūros apžvalga. Neurologijos seminarai 2016, Nr.1, 10-16 psl.
  • Lina Petronytė, Rūta Praninskienė. Chronobiological types, duration of sleeping and psycho-emotional conditions of teenagers. Acta medica Lituanica, Vol 23, No 4(2016).

Pranešimai:

  • Čerkauskienė R. „Tuberozinės sklerozės kaukės“. Tarptautinė mokslinė praktinė konferencija „Dažniausių vaikų sveikatos sutrikimų diagnostikos, gydymo ir prevencijos žinojimas- būdasužauginti sveiką vaiką“, 2016-11-11, Vilnius.
  • Čerkauskienė R. „Vaikų, sergančių retomis nervų ir raumenų ligomis priežiūra, iššūkiai ir galimybės‘. Mokslinė – praktinė Nervų raumenų ligų konferencija, 2016-11-11, Vilnius
  • Čerkauskienė R. „Vaikų retųjų ligų koordinavimo centras: uždaviniai, galimybės ir siekiai“. Pacientų asociacijos Vaikų retų ligų asociacija konferencija, 2016-06-04, Kaunas.
  • Čerkauskienė R. „Skubi pagalba sergant vaikų inkstų ligomis“. Mokslinė – praktinė konferencija „Vaikų sveikatos aktualijos – skubi medicinos pagalba“, 2016-06-03, Vilnius.
  • Čerkauskienė R. „Ankstyvoji vaikų inkstų ligų diagnostika“, Teorinė-praktinė konferencija, skirta Pasaulinei inkstų dienai paminėti, 2016-03-03, Panevėžys.
  • Čerkauskienė R. „Vaikų ir suaugusiųjų kardiomiopatijos – daugiadisciplininės priežiūros galimybės Lietuvoje“. Tarptautinė mokslinė konferencija „Retos vaikų ir suaugusiųjų kardiomiopatijos“ 2016-10-20, Vilnius
  • Čerkauskienė R. „Retų ligų koordinavimas – pagalba pacientui ir gydytojui“. Tarptautinė konferencija. Imuninė sistema ir retos ligos, 2016-02-26, Vilnius.
  • Implementing the survey of disease natural history as a tool to collect complex information on mitochondrial patients in Lithuania and Latvia / B. Burnyte, I. Inashkina, B. Lace, D. Pelnena, A. Molyte, K. Grigalioniene, V. Kucinskas, A. Utkus. European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group, 2016, vol. 24, e-Supplement 1. p. 431.
  • Novel homozygous SPG11 mutation in the molecular diagnosis of hereditary spastic paraplegia / B. Burnyte, L. Ambrozaityte, V. Kucinskas, A. Utkus. American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting, October 18–22, 2016, Vancouver, Canada: poster abstracts. Vancouver: ASHG, 2016. p. 1356.
  • GNPTAB gene mutations in the Lithuanian mucolipidosis II and II/III patients / L. Ambrozaityte, B. Burnyte , L. Cimbalistiene, V. Kucinskas. American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting, October 18–22, 2016, Vancouver, Canada: poster abstracts. Vancouver: ASHG, 2016. p. 1449.
  • Rare case of male infertility due to monosomy X and structural rearrangement of chromosome Y / D. Brazdziunaite, B. Burnyte, V. Sliuzas, A. Utkus. European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group, 2016, Vol. 24, e-suppl. 1. p. 412.
  • Structural variants affecting the 5’UTR of RAB27A cause an atypical form of hemophagocytic lymphohistiocytosis / Bianca Tesi, Jelena Rascon, Samuel Chiang, Alexandra Löfstedt, Martha-Lena Muller, Birute Burnyte, Sigita Stankeviciene, Nerija Vaiciene-Magistris, Valdone Miseviciene, Rosita Kiudeliene, Audrone Muleviciene, Sandra Juozapaite, Anders Fasth, Magnus Nordenskjöld, Jan-Inge Henter, Yenan T Bryceson, Marie Meeths. 17th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies (ESID 2016) : Barcelona, Spain, September 21-24, 2016 / European Society for Immunodeficiencies. Barcelona : European Society for Immunodeficiencies, 2016. p. 1-2, no. ESID6-0396.
  • Patient with 22q11.2 microdeletion and atypical clinical features. V. Šliužas, B. Burnyte, Ž. Maldžiene, V.Kučinskas, A. Utkus. European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group, 2016, Vol. 24, e-suppl. 1. p. 233.
  • Mitochondrial infantile liver disease due to TRMU gene mutations: two cases with different outcome. Cimbalistiene L, Burnyte B, Urbonas V, Songailiene J, Grabhorn E, Hempel M, Senter R, Haack T, Prokisch H. Journal of inherited metabolic disease,. Dordrecht: Springer, 2016, 39, supplement 1. p. s157.
  • Paveldimos neuropatijos: epidemiologinė ir mutacijų analizė GJB1 gene. Birutė Burnytė. 2016 m. jaunųjų mokslininkų konferencija “Bioateitis: gamtos ir gyvybės mokslų perspektyvos”. Lietuvos mokslų akademija, 2016-12-07.
  • Rascon. Pirminis imunodeficits ir kitos vaikų būklės,reikalaujančios gydymo antibiotikais: racionalios antibiotikų terapijos principai. „Vaikų pirminio imunodeficito diagnostika ir gydymas”. Lapkričio 18 d., 2016 Šiauliai.
  • Rascon. ­„Bone marrow transplantation results for children in Lithuania”. September 16, 2016 Ryga, Latvija.
  • Rascon. „A boy with dark hair”. ESID 2016. September 21-23, 2016 Barcelona, Spain.
  • Tesi, J.Rascon, S.Chiang, A.Lofstedt, M.L.Muller, B.Burnytė, S.Stankevičienė, N.Vaičienė-Magistris, V.Misevičienė, R.Kiudelienė, A.Mulevičienė, S.Juozapaitė, A.Fasth, M.Nordeskjjold, I.J.Henter, Y.Bryceson, M.Meeths.” Structural variants affecting the 5’utr of RAB27A cause an atypical form of hemophagocytis limphohistiocytosis”. September 21-23, 2016 Barcelona, Spain.
  • Rascon, G.Jakutis, M.Jurkonis, L.Ragelienė.”Survival of patients treated for Ewing sarcoma in Lithuania: Single center experience”. NOPHO 2016. May 30, 2016  Reykjavik, Iceland.
  • Rascon. “Gyvenimas įveikus vėžį: ką turėtų žinoti pediatras ir bendrosios praktikos gydytoja”s. Gegužės 20, 2016. Vilnius.
  • Rascon. Vaikų retų ligų koordinavimo centras: Pirminių ir įgytų imunodeficitų kompetencijos centras. „Pasiekimai ir lūkesčiai. Pirminiai imunodeficitai. Kartu skleisime žinią pasauliui”. Balandžio 22, 2016. Vilnius.
  • Rutkauskaitė, B.Buterlevičiūtė, R.Pasaulienė, A.Šiškutė, J.Rascon.” Hodgin lymphoma in common variable immunodefiency”. 2nd J Project Congress. March 2-5, 2016. Antalya, Turkey.
  • Rascon, R.Čerkauskienė, B.Buterlevičiūtė. PID registry at Vilnius Children’s Hospital.2nd J Project Congress. March 2-5, 2016. Antalya, Turkey.
  • Rascon. “Case report: Early CNS involvement in primary HLH”. Rare disease day conference. Educational workshop on primary and secondary HLH. February 25, 2016. Vilnius.
  • Rascon. Vaikų retų ligų koordinavimo centras: Pirminių ir įgytų imunodeficitų kompetencijos centras. „Imuninė sistema ir retos ligos”. Vasario 26, 2016 Vilnius.
  • Grikinienė Homocistinurija. Mokslinė-praktinė konferencija „Aktualūs vaikų neurologijos klausimai klinikinėje praktikoje“. Vilnius. 2016.03.17.
  • Grikinienė. Diušeno raumenų distrofija sergančių pacientų istorijos. Tarptautinė mokslinė-praktinė konferencija „Nervų raumenų ligų konferencija 2016”. Vilnius. 2016.11.11-12.
  • Praninskienė Diušeno raumenų distrofija sergančių pacientų istorijos. Tarptautinė mokslinė-praktinė konferencija „Nervų raumenų ligų konferencija 2016”. Vilnius. 2016.11.11-12.
  • Milda Endzinienė, Lingvita Gumbelevičienė, Dovilė Jonuškaitė, Rūta Praninskienė, Rimantė Čerkauskienė. Efficacy and Safety of everolimus in tuberous sclerosis complex: Lithuanian experience. 14th International Child Neurology Congress. Amsterdamas, Olandija, 2016.05.1-5.
  • Skerlienė B. Anorexia nervosa in the patient with LCHAD deficiency. Baltic metabolic Group Meeting, 31th March-1st April, 2016, Riga.
  • Skerlienė B. Case presentation (the problematics of the liver transplantation in the treatment of tyrosinemia type I). ESPGHAN Baltic Summer School. September 08-10, 2016, Vilnius.
  • Skerlienė B. Case presentation (the problematics of the liver transplantation in the treatment of urea cycle disorders). ESPGHAN Baltic Summer School. September 08-10, 2016, Vilnius.
  • Skerlienė B. Patient S.Š. Duchenne muscular dystrophy. Scientific-practical neuromuscular Diseases Conference 2016. 2016.11.11-12, Vilnius.
  • Skerlienė B. Patient A.N. Duchenne muscular dystrophy. Scientific-practical neuromuscular Diseases Conference 2016. 2016.11.11-12, Vilnius.
  • Skerlienė B. Vaikų nervų ir raumenų ligos. Aktualūs vaikų neurologijos klausimai klinikinėje praktikoje 2016. 2016-03-17, Vilnius.
  • Sutkus V. Case of Nephrocalcinosis. Challenging Pediatric Nephrology. 2016-04-01, Vilnius
  • Ivaškevičienė I. Paediatric HIV infection in Lithuania. Vilnius International Communicable Disease Week, 26 June – 1 July 2016, Vilnius.
  • Pavydienė V., Ivaškevičienė I., Usonis V. Challenges of treatment of HIV infected children in Lithuania. Vilnius International Summit on Communicable Diseases, Vilnius, Lithuania, Jun 26, 2016.
  • Ivaškevičienė I. Vaikų ŽIV infekcijos priežiūros principai. ŽIV infekcijos epidemiologija ir komunikacija (ULAC ir ECDC) 2016 m. balandžio 12 d. Vilnius
  • Ivaškevičienė I. Vaikų ŽIV infekcija – problemos ir perspektyvos. ULAC ir Lietuvos mokslų akademijos organizuota konferencija Pasaulinei AIDS dienai. 2016 m. lapkričio 25 d. Vilnius
  • Grikinienė. Levetiracetamo vieta gydant vaikų epilepsiją. Mokslinė-praktinė konferencija „Vaikystės epilepsija: naujienos ir aktualūs klausimai“. Kaunas. 2016-01-21.
  • J.Grikinienė Homocistinurija. Mokslinė-praktinė konferencija „Aktualūs vaikų neurologijos klausimai klinikinėje praktikoje“. Vilnius. 2016.03.17.
  • Grikinienė. Kūdikių neurologinės problemos pediatro praktikoje. Mokslinė-praktinė konferencija „Lietuvos vaikų sveikata 2016“. Klaipėda. 2016.05.20.
  • Grikinienė. Vaikų traukuliai – skubioji pagalba. Mokslinė-praktinė konferencija „Vaikų sveikatos aktualijos – skubi medicinos pagalba“. Vilnius. 2016.06.03.
  • Grikinienė. Diušeno raumenų distrofija sergančių pacientų istorijos. Tarptautinė mokslinė-praktinė konferencija „Nervų raumenų ligų konferencija 2016”. Vilnius. 2016.11.11-12.
  • Grikinienė. Epilepsijos gydymas dieta. Mokslinė-praktinė konferencija „Epilepsija – tai žinoti būtina“. Vilnius. 2016.11.18.
  • Samaitienė 2016-03-17 konferencijoje Vilniuje Aktualūs vaikų neurologijos klausimai klinikinėje praktikoje. Pranešimas : ,,Vaikų galvos skausmai: ištyrimo ir gydymo taktika‘‘
  • Samaitienė 2016-11-18 konferencijoje Vilniuje,, Tai žinoti būtina’’. Pranešimas: ,, Epilepsijos gydymas; kada pradėti ir kokiu vaistu’
  • Praninskienė 2016-03-17 konferencijoje Vilniuje Aktualūs vaikų neurologijos klausimai klinikinėje praktikoje. Pranešimas : ,,Vaikų neuropsichiatriniai sutrikimai ir autoimuninės ligos‘‘.
  • Praninskienė  2016-12-09 Mokslinė – praktinė konferencija Klaipėdoje ,,Vaikų viršutinių kvėpavimo takų (VKT) obstrukcija ir retesnės ligos.  Pranešimas: ,, Vaikų kvėpavimo takų obstrukcija ir polisomnografijos tyrimas .‘‘
  • Praninskienė Diušeno raumenų distrofija sergančių pacientų istorijos. Tarptautinė mokslinė-praktinė konferencija „Nervų raumenų ligų konferencija 2016”. Vilnius. 2016.11.11-12.

 

Informacija atnaujinta 2018 02 01

|